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ISTRUZIONE E FORMAZIONE

2002:   Università “La Sapienza”, Roma. Specializzazione in Genetica Medica conseguita con la votazione 70/70 con lode.

1998:   Università degli Studi dell'Aquila. Abilitazione all'esercizio della professione di Biologo.

1995:   Università degli studi di Roma “Tor Vergata”, Laurea in Scienze Biologiche conseguita presso la cattedra di Genetica Medica diretta dal Prof. Bruno Dallapiccola con la votazione 110/110 con lode.

ESPERIENZA ACCADEMICA 

Posizione attuale:

Professore Associato di Genetica Medica a tempo pieno presso la Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”

Posizioni precedenti:

- 2004-2022: Ricercatore in Genetica Medica a tempo indeterminato (RTI) presso la Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”

ATTIVITA' SCIENTIFICA

Annalisa Botta è professore Associato di Genetica Medica presso la facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università di Roma Tor Vergata. Ha contribuito alla messa a punto di protocolli molecolari, progettato studi sperimentali e ottenuto risultati innovativi nell'ambito delle malattie ereditarie. Le ricerche di cui si è occupata all’inizio della sua carriera hanno riguardato le basi genetiche delle malattie mendeliane, in particolare la fibrosi cistica, la malattia Thomsen, le sindromi di Williams e di DiGeorge. Parallelamente alla sua attività di ricerca scientifica, la Prof.ssa Botta ha iniziato un percorso orientato sull’attività clinica e ottenuto un incarico come Genetista presso il laboratorio di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera Policlinico Tor Vergata. In tale ambito ha partecipato alla elaborazione di linee nazionali per la diagnosi molecolare delle Distrofie Miotoniche (DM) e delle Atrofie Muscolari Spinali (SMA). Attualmente coordina una unità che si occupa della comprensione dei meccanismi patogenetici e dello sviluppo di strategie terapeutiche nel campo delle malattie neuromuscolari. Negli ultimi anni, le sue ricerche hanno anche riguardato l’identificazione di fattori genetici di suscettibilità e l’identificazione di biomarcatori delle patologie da fragilità ossea. L'attività scientifica della prof.ssa Botta è documentata numerose pubblicazioni scientifiche inerenti aspetti di ricerca di base (comprensione di meccanismi patogenetici e sviluppo di modelli-malattia cellulari) e medicina traslazionale (protocolli diagnostici, studi di correlazione genotipo-fenotipo, identificazione di biomarcatori) (https://orcid.org/0000-0003-4031-5624). Annalisa Botta è membro della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM). Ha svolto attività di revisore per numerose riviste scientifiche internazionali e partecipato a progetti di ricerca finanziati da enti nazionali ed internazionali.

 

ATTIVITÀ DIDATTICA

Dal 2004 la dott.ssa Botta è docente titolare per la disciplina di Genetica Medica nei corsi di laurea e di specializzazione afferenti alla Facoltà di Medicina e Chirurgia presso l'Università degli studi di Roma Tor Vergata sia in lingua italiana che in lingua inglese (International School of Medicine). E’ inoltre membro del Collegio dei Docenti del Dottorato di Ricerca in “Dottorato in Biotecnologie Medico Chirurgiche e Medicina Traslazionale”.

 

SCIENTIFIC PUBLICATIONS

Link ORCID profile: https://orcid.org/0000-0003-4031-5624

Link SCOPUS profile: https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=7005993766

Link PUBMED: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/myncbi/1b3Ji7bQpH0kk/bibliography/public/

 

 

Family Name- Name

BOTTA Annalisa

Position

Associate Professor

Telefono

+39 06 7259 6078

S.S.D.

 MED/03 Medical Genetics

S.C.

06/A1

e-mail

botta@med.uniroma2.it

EDUCATION AND TRAINING

2002: Residency in Medical Genetics, MSc.Faculty of Medicine, Sapienza University of Rome, Rome, Italy. Degree: 70/70 with highest honors

1996: Professional qualification for Biologist, Faculty of Science, University of l’Aquila, L’Aquila, Italy

1995: BSc in Biology;  degree: 110/110 with highest honors, Faculty of Science,  University of Rome “Tor Vergata”, Rome, Itay

ACADEMIC EXPERIENCE

 

 

2022 to present           Associate Professor in Medical Genetics, Faculty of Medicine and Surgery, Tor Vergata University of Rome, Italy.

2004-2022:  Associate Professor in Medical Genetics, Faculty of Medicine and Surgery, Tor Vergata University of Rome, Italy.

 

 

SCIENTIFIC PROFILE:

Prof. Annalisa Botta’s primary focus is the characterization of human-disease genes (Cystic Fibrosis, Thomsen disease, kidney disease, DiGeorge syndrome, psoriasis, spinal muscular atrophy and myotonic dystrophy). Prof. Botta spent her undergraduate and early postgraduate years studying genetics of Cystic fibrosis, Thomsen disease and DiGeorge syndromes. She continued her work on DiGeorge Syndrome becoming Research Assistant at Baylor College of Medicine in Houston, Texas. She collaborated with Prof. Allan Bradley to develop the first mouse model of DiGeorge syndrome using the Cre-LoxP technology. In 2001 she was funded by Telethon Institute as independent researcher to carry out a two-year project to understand the molecular basis of Di George Syndrome. In 2004, Prof. Botta became Assistant Professor at Tor Vergata University of Rome, Medical Genetic Section. This unit undertakes a broad spectrum of research from the basic mechanisms of genetic diseases to translational projects involving gene therapy strategies and novel diagnostic methods for prenatal diagnosis. Currently, she coordinates the neuromuscular group at the Medical Genetics Section of Tor Vergata University, which is one of the main Italian health care centres for the molecular diagnosis of rare genetic disorders. In this period, she started two lines of research in the neuromuscular disease field: spinal muscular atrophy (SMA) and myotonic dystrophies (DMs). From 2015 to 2018 she has also been employed as a genetic counselor at Tor Vergata Hospital where she had the opportunity develop national National Guidelines for the molecular diagnosis of spinal muscular atrophy and myotonic dystrophy. Her long-term commitment to this field of research is witnessed by the number of peer-review publications on the pathogenetic mechanisms of neuromuscular diseases. Moreover, she has experience in the administration of projects and management of International collaborations being PI and co-PI for numerous grants funded by the Italian Ministry of Research, Italian Ministry of Health, Italian Telethon and AFM.

TEACHING ACTIVITY

Professor of Medical Genetics in different courses of the Faculty Medicine and Surgery (Italian and English degree) at Tor Vergata University of Rome and in the Faculty of Medicine and Surgery at the Catholic University “Our Lady of Good Counsel” (Tirane). Member of Teaching-Scientific Board of PhD School in "Medical and Surgery Biotechnology and Translational Medicine”

Link ORCID profile: https://orcid.org/0000-0003-4031-5624

Link SCOPUS profile: https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=7005993766

Link PUBMED: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/myncbi/1b3Ji7bQpH0kk/bibliography/public/

 

 

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