I
Nome: Di Matteo Gigliola
Indirizzo: Via Santa Croce Camerina, 51 – 00132 Roma
Telefono: +39 3356808973
Luogo di Lavoro: Laboratorio Immunologia Pediatrica - Dipartimento Medicina dei Sistemi - Università degli Studi di Roma Tor Vergata - Via Montpellier, 1 - 00133 Roma – Tel. 0672596492
E-mail: di.matteo@med.uniroma2.it
Cittadinanza: ITALIANA
Data di nascita: 02/11/1967
TITOLI DI STUDIO
Data di conseguimento: 27/05/2009
Titolo conseguito: Dottore di ricerca
Titolo della Tesi: Molecular Characterization and novel mutations in a large cohort of patients with chronic granulomatous disease
Titolo dottorato: Pediatria Molecolare e Biotecnologie Applicate
Nome e indirizzo istituzione: Università degli Studi di Roma "Tor Vergata" - Via O. Raimondo, 18 – 00133 Roma
Data di conseguimento: 20/11/2001
Titolo conseguito: Diploma di Scuola di Specializzazione
Descrizione: Genetica Medica (ind. tecnico)
Voto conseguito: 70/70 e lode
Titolo della Tesi: Analisi molecolare e funzionale del gene BTK in pazienti affetti da agammaglobulinemia X-linked XLA
Nome e indirizzo istituzione: Università degli Studi di Roma "La Sapienza" - P.zza Aldo Moro, 5 – 00185 Roma
Data di conseguimento: 18/12/1997
Titolo conseguito: Diploma di Scuola di Specializzazione
Descrizione: Genetica Applicata (indirizzo Citogenetica e Genetica Molecolare)
Voto conseguito: 70/70 e lode
Titolo della Tesi: Diversi fattori legano il DNA a singolo o a doppio filamento e determinano conformazioni alternative nel promotore HTF9 di topo"
Nome e indirizzo istituzione: Università degli Studi di Roma "La Sapienza" - P.zza Aldo Moro, 5 – 00185 Roma
Data di conseguimento: 27/05/1993
Titolo conseguito: Laurea (vecchio ordin.)
Descrizione: DIPLOMA DI LAUREA IN BIOLOGIA
Voto conseguito: di 110/110 e lode.
Titolo della Tesi: Una nuova proteina interagisce con le origini di trascrizione di due geni ubiquitariamente espressi in mammifero
Nome e indirizzo istituzione: Università degli Studi di Roma "La Sapienza" - P.zza Aldo Moro, 5 – 00185 Roma
Data di conseguimento: 20/07/1986
Titolo conseguito: Diploma di Scuola Secondaria Superiore
Descrizione: Maturità Professionale - Tecnico di laboratorio chimico-biologico
Voto conseguito: 52/60
Nome e indirizzo istituzione: I.P.S.I.A. Duca D’Aosta - Via Taranto 59/T
Tipo istituzione: Scuola Secondaria di II grado
ESPERIENZE LAVORATIVE
Periodo: 28/12/2007 - oggi
Posizione: Dipendente tecnico-amministrativo
Qualifica: Posizione economica D2
Tipo di attività svolta: Biologo Ricercatore
Nome e indirizzo istituzione: Università degli Studi di Roma "Tor Vergata" - Via O. Raimondo, 18 – 00133 Roma
Struttura: Dipartimento Medicina dei Sistemi
Periodo: 01/11/2005 - 31/10/2008
Posizione: Dottorando
Nome e indirizzo istituzione: Università degli Studi di Roma "Tor Vergata" - Via O. Raimondo, 18 – 00133 Roma
Titolo dottorato: Pediatria Molecolare e Biotecnologie Applicate
Periodo: 09/06/2005 - 08/12/2005
Posizione: Assegnista di ricerca
Nome e indirizzo istituzione: Università degli Studi di Roma "Tor Vergata" - Via O. Raimondo, 18 – 00133 Roma
Struttura: Dipartimento Sanita’ Pubblica e Biologia Cellulare
Periodo: 02/01/2003 - 30/05/2005
Posizione: Borsista
Tipo di attività svolta: Borsa offerta dall'Istituto Superiore di Sanità - Studio della ricostituzione immunologica in pazienti pediatrici con infezione da HIV sottoposti a terapia anti-retrovirale combinata con inibitori delle proteasi (HAART).
Nome e indirizzo istituzione: Università degli Studi di Roma "Tor Vergata" - Via O. Raimondo, 18 – 00133 Roma
Struttura: Dipartimento Sanita’ Pubblica e Biologia Cellulare
Periodo: 13/06/2002 - 09/01/2003
Posizione: Assegnista di ricerca
Nome e indirizzo istituzione: Università degli Studi di ROMA "Tor Vergata" - Via O. Raimondo,18 Loc. La Romanina - ROMA
Struttura: Dipartimento Sanita’ Pubblica e Biologia Cellulare
Periodo: 13/04/2001 - 12/04/2002
Posizione: Assegnista di ricerca
Nome e indirizzo istituzione: Università degli Studi di Roma "Tor Vergata" - Via O. Raimondo, 18 – 00133 Roma
Struttura: Dipartimento Sanita’ Pubblica e Biologia Cellulare
Periodo 11/11/1999 - 10/04/2001
Posizione: Assegnista di ricerca
Nome e indirizzo istituzione: Università degli Studi di Roma "Tor Vergata" - Via O. Raimondo, 18 – 00133 Roma
Struttura: Dipartimento Sanita’ Pubblica e Biologia Cellulare
Periodo: 23/11/1998 - 14/09/1999
Posizione: Borsista
Tipo di attività svolta: Borsa offerta dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Nome e indirizzo istituzione: Università degli Studi di Roma "Tor Vergata" - Via O. Raimondo, 18 – 00133 Roma
Struttura: Dipartimento Sanita’ Pubblica e Biologia Cellulare
Periodo: 01/01/1995 - 31/12/1997
Posizione: Borsista
Tipo di attività svolta: Studio dei fattori trascrizionali coinvolti nel controllo dell'espressione genica negli stadi di proliferazione o di quiescenza cellulare. Borsa di studio triennale dell'Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC).
Nome e indirizzo istituzione: Università degli Studi di Roma "La Sapienza" - P.zza Aldo Moro, 5 – 00185 Roma
Struttura: Dipartimento Genetica e Biologia Molecolare
Periodo: 01/10/1993 - 31/12/1994
Posizione: Borsista
Tipo di attività svolta: Studio dei meccanismi coinvolti nella trascrizione basale. Borsa Fondazione "Adriano Buzzati Traverso"
Nome e indirizzo istituzione: Università degli Studi di Roma "La Sapienza" - P.zza Aldo Moro, 5 – 00185 Roma
Struttura: Dipartimento Genetica e Biologia Molecolare
CAPACITA’ E COMPETENZE
Negli ultimi 15 anni ho dedicato il mio lavoro alla caratterizzazione immunologica e molecolare di un vasto gruppo di malattie del sistema immunitario note come Immunodeficienze primarie (IDP).
Le IDP sono patologie rare che presentano un’estrema eterogeneità di quadri clinici sia di esordio che evolutivi (storia naturale) e con sintomi clinici non sempre correlati tra loro. Più di 300 geni sono stati identificati come causativi di IDP e il loro numero è destinato ad aumentare nei prossimi anni, grazie alla migliore conoscenza del genoma umano e il grande potenziale di nuove tecniche di sequenziamento (NGS – Next Generation Sequencing). L'identificazione di geni che determinano IDP è fondamentale per capire i difetti che portano alla compromissione immunologica e per applicare strategie terapeutiche personalizzate (di sostegno, HSCT allogenico, terapia genica).
Lo studio molecolare è preceduto dalla caratterizzazione clinica e immunologica di questi pazienti che comprende: Immunofenotipo di base e specifico della memoria immunitaria, Analisi quantitative e qualitative di sottopopolazioni linfocitarie e mieloidi, test di proliferazione linfocitaria con mitogeni e antigene specifica, test funzionali necessari a saggiare l’espressione di particolari marcatori linfocitari e mieloidi in grado di identificare possibili difetti di risposta del sistema immunitario. Lo studio complessivo di questi parametri, mediante tecniche citofluorimetriche, immunoistochimiche e biochimiche, consente di inquadrare il paziente in una particolare categoria di immunodeficit e può successivamente indirizzare la diagnosi molecolare verso una specifica categoria di geni. Data l’estrema eterogeneità genetica e fenotipica delle IDP, il numero dei geni da considerare potenzialmente coinvolti deve essere ampio.
Per la diagnosi molecolare sono utilizzate sia tecniche standard basate sul metodo Sanger, utilizzando l’Abi Prism 3130 Genetic Analyzer (Life Technologies), sia tecniche di NGS, utilizzando lo Ion PGM (Personal Genome MACHINE) e successiva evoluzione S5 Sequencer (Life Technologies). Allo scopo sono stati disegnati 6 pannelli di geni responsabili di IDP specifici (SCID - Severe Combined Immunodeficiencies, CID – Combined Immunodeficiencies, Neutropenie, IBD - Inflammatory Bowel Disease, Immunodeficiencies EBV-related, CGD – Chronic Granulomatous Disease per un totale di più di 200 geni. Con l’incremento delle attuali conoscenze in ambito immunologico, il numero di questi pannelli è destinato ad aumentare.
I campioni dei pazienti analizzati con i pannelli descritti, che non mostrano mutazioni nei geni selezionati, passeranno all’analisi dell’intero Esoma. L’identificazione di geni causativi potrebbe portare a sviluppare nuovi approcci terapeutici anche basati sulla trasduzione del gene specifico o su strategie di correzione del gene. Infine, le informazioni raccolte dallo studio della storia naturale del paziente aiuteranno a capire meglio queste malattie e ad acquisire informazioni utili sui rischi e benefici di trapianto in questi pazienti.
ELENCO DEI PRODOTTI DELLA RICERCA
Cifaldi C, Angelino G, Chiriaco M, Di Cesare S, Claps A, Serafinelli J, Rossi P, Antoccia A, Di Matteo G, Cancrini C, De Villartay JP, Finocchi A. Late-onset combined immune-deficiency due to LIGIV mutations in a 12 years old patient. Pediatr Allergy Immunol. 2016 Nov 28. doi: 10.1111/pai.12684. [Epub ahead of print]
Brigida I, Chiriaco M, Di Cesare S, Cittaro D, Di Matteo G, Giannelli S, Lazarevic D, Zoccolillo M, Stupka E, Jenkner A, Francalanci P, Livadiotti S, Morawski A, Ravell J, Lenardo M, Cancrini C, Aiuti A, Finocchi A. Large Deletion of MAGT1 Gene in a Patient with Classic Kaposi Sarcoma, CD4 Lymphopenia, and EBV Infection. J Clin Immunol. 2016 Oct 21. [Epub ahead of print]
Cifaldi C, Scarselli A, Petricone D, Di Cesare S, Chiriaco M, Claps A, Rossi P, Calzoni E, Yamazaki Y, Notarangelo LD, Di Matteo G, Cancrini C, Finocchi A. Agammaglobulinemia associated to nasal polyposis due to a hypomorphic RAG1 mutation in a 12 years old boy. Clin Immunol. 2016 Dec;173:121-123.
Chiriaco M, Brigida I, Ariganello P, Di Cesare S, Di Matteo G, Taus F, Cittaro D, Lazarevic D, Scarselli A, Santilli V, Attardi E, Stupka E, Giannelli S, Fraziano M, Finocchi A, Rossi P, Aiuti A, Palma P, Cancrini C. A case of APDS patient: defects in maturation and function and decreased in vitro anti-mycobacterial activity in the myeloid compartment. Clin Immunol. 2015 Dec 27.
Chiriaco M, Salfa I, Di Matteo G, Rossi P, Finocchi A. Chronic granulomatous disease: Clinical, molecular, and therapeutic aspects. Pediatr Allergy Immunol. 2016 May;27(3):242-53. Review.
Scarselli A, Di Cesare S, Di Matteo G, De Matteis A, Ariganello P, Romiti ML, Cascioli S, De Vito R, Bertaina A, Locatelli F, Gaspar HB, Aiuti A, Rossi P, Gilmour K, Cancrini C. Combined immunodeficiency due to JAK3 mutation in a child presenting with skin granuloma. J Allergy Clin Immunol. 2016 Mar;137(3):948-51
Scarselli A, Di Cesare S, Capponi C, Cascioli S, Romiti ML, Di Matteo G, Simonetti A, Palma P, Finocchi A, Lucarelli B, Pinto RM, Rana I, Palumbo G, Caniglia M, Rossi P, Carsetti R, Cancrini C, Aiuti A. Longitudinal Evaluation of Immune Reconstitution and B-cell Function After Hematopoietic Cell Transplantation for Primary Immunodeficiency J Clin Immunol. 2015 May;35(4):373-83.
Moscato GM, Di Matteo G, Ciotti M, Di Bonito P, Andreoni M, Moschese V. Dual response to human papilloma virus vaccine in an immunodeficiency disorder: resolution of plantar warts and persistence of condylomas. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2016 Jul;30(7):1212-3. No abstract available.
Cotugno N, Finocchi A, Cagigi A, Di Matteo G, Chiriaco M, Di Cesare S, Rossi P, Aiuti A, Palma P, Douagi I. Defective B-cell proliferation and maintenance of long-term memory in patients with chronic granulomatous disease. J Allergy Clin Immunol. 2015 Mar;135(3):753-61
Bellacchio E, Palma A, Corrente S, Di Girolamo F, Helen Kemp E, Di Matteo G, Comelli L, Carsetti R, Cascioli S, Cancrini C, Fierabracci A. The possible implication of the S250C variant of the autoimmune regulator protein in a patient with autoimmunity and immunodeficiency: in silico analysis suggests a molecular pathogenic mechanism for the variant. Gene. 2014 Oct 10;549(2):286-94
Chiriaco M, Farinelli G, Capo V, Zonari E, Scaramuzza S, Di Matteo G, Sergi LS, Migliavacca M, Hernandez RJ, Bombelli F, Giorda E, Kajaste-Rudnitski A, Trono D, Grez M, Rossi P, Finocchi A, Naldini L, Gentner B, Aiuti A. Dual-regulated lentiviral vector for gene therapy of X-linked chronic granulomatosis. Mol Ther. 2014 Aug;22(8):1472-83
Finocchi A, Claps A, Serafinelli J, Salfa I, Longo D, Di Matteo G, Aiuti A, Rossi P. Chronic granulomatous disease presenting with salmonella brain abscesses. Pediatr Infect Dis J. 2014 May;33(5):525-8
Spagnuolo MI, Russo G, Giardino G, Caiazzo MA, Cirillo E, Ranucci G, Guarino A, Martire B, Vecchione R, Di Matteo G, Postorivo D, Pignata C. Chronic granulomatous disease with gastrointestinal presentation: diagnostic pitfalls and novel ultrastructural findings. J Investig Allergol Clin Immunol. 2012;22(7):527-9
Salfa I, Cantarutti N, Angelino G, Di Matteo G, Capo V, Farinelli G, Cancrini C, Aiuti A, Palma P, Finocchi A. Serratia marcescens osteomyelitis in a newborn with chronic granulomatous disease. Pediatr Infect Dis J. 2013 Aug;32(8):926.
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Barroeta Seijas AB, Graziani S, Cancrini C, Finocchi A, Ferrari S, Miniero R, Conti F, Zuntini R, Chini L, Chiarello P, Bengala M, Rossi P, Moschese V, Di Matteo G. The impact of TACI mutations: from hypogammaglobulinemia in infancy to autoimmunity in adulthood. Int J Immunopathol Pharmacol. 2012 Apr-Jun;25(2):407-14.
Cancrini C, Scarselli A, Scaramuzza S, Chiriaco M, Di Cesare S, DI MATTEO G., Romiti ML, Palma P, De Felice L, Palumbo G, Pinto RM, De Vito R, Racioppi L, Livadiotti S, Fischer A, Rossi P, Caniglia M, Aiuti A. (2011). Early-onset monocyte-B-natural killer-dendritic cells' deficiency successfully treated with hematopoietic stem cell transplantation. JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, vol. 128; p. 897-900, ISSN: 0091-6749
Angelino G, Natali GL, Falappa P, Folgori L, Moretti R, Cantarutti N, DI MATTEO G., Chiriaco M, Rossi P, Roos D, Aiuti A, Finocchi A. (2011). Successful treatment with percutaneous transhepatic alcoholization of a liver abscess in a child with chronic granulomatous disease. THE PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL, vol. 30; p.819-820, ISSN: 0891-3668
Roos D, Kuhns DB, Maddalena A, Roesler J, Lopez JA, Ariga T, Avcin T, de Boer M, Bustamante J, Condino-Neto A, DI MATTEO G., He J, Hill HR, Holland SM, Kannengiesser C, Köker MY, Kondratenko I, van Leeuwen K, Malech HL, Marodi L, Nunoi H, Stasia MJ, Ventura AM, Witwer CT, Wolach B, Gallin JI. (2010). Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease (third update). BLOOD CELLS, MOLECULES, & DISEASES, vol. 45; p. 246-265, ISSN: 1079-9796
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TENDAS A, NISCOLA P, DENTAMARO T, CUPELLI L, DI MATTEO G., FINOCCHI A, SINISCALCHI A, FRATONI S, SCIMÒ T, SCARAMUCCI L, GIOVANNINI M, ALES M, PIO PERROTTI A, DE FABRITIIS P (2010). Pancytopenia and severe sepsis in an adult case of congenital X-linked agammaglobulinemia (XLA). ANNALS OF HEMATOLOGY, vol. jan-15, ISSN: 0939-5555
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DI MATTEO G., GIORDANI L, FINOCCHI A, VENTURA A, CHIRIACO M, BLANCATO J, SINIBALDI C, PLEBANI A, SORESINA A, PIGNATA C, DELLEPIANE RM, TRIZZINO A, COSSU F, RONDELLI R, ROSSI P, DE MATTIA D, MARTIRE B, IPINET ITALIAN NETWORK FOR PRIMARY IMMUNODEFICIENCIES (2009). Molecular characterization of a large cohort of patients with Chronic Granulomatous Disease and identification of novel CYBB mutations: an Italian multicenter study. MOLECULAR IMMUNOLOGY, vol. 46(10); p. 1935-1941, ISSN:0161-5890
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N. CASARTELLI, DI MATTEO G., C. ARGENTINI, C. CANCRINI, S. BERNARDI, G. CASTELLI, G. SCARLATTI, A. PLEBANI, P. ROSSI AND M. DORIA (2003). Structural defects and variations in the HIV-1 NEF gene from rapid, slow and non progressor children. AIDS, vol. 1; p. 1291-1301, ISSN: 0269-9370
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DI MATTEO G., P. FUSCHI, K. ZERFASS, S. MORETTI, R. RICORDY, C. CENCIARELLI, M. TRIPODI, P. JANSEN-DURR AND P. LAVIA (1995). Transcriptional control of the Htf9-A/RanBP-1 gene during the cell cycle. CELL GROWTH & DIFFERENTIATION, vol. 6; p. 1213-1222, ISSN: 1044-9523
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