Francesca Amati

Ricercatore RTI/Professore aggregato

SSD: MED/03

SC: 06/A1

Università di Roma “Tor Vergata”

Facoltà di Medicina

Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione

Edificio E NORD, piano 0, stanza E78

Via Montpellier, 1

00133 ROMA, ITALY

telefono: +39 06 7259 6080

e-mail: amati@med.uniroma2.it

Istruzione

1992. Laurea in Scienze Biologiche con la votazione di 110/110 e lode (Università di Roma “La Sapienza”, Italia).

1999. Dottorato di Ricerca in Biochimica e Citogenetica Molecolare con votazione massima (Università “G. D’Annunzio”, Chieti-Pescara, Italia).

2002.  Specializzazione in Genetica Medica con la votazione di 70/70 e lode (Università di Roma “La Sapienza”, Italia).

2014-2023: Abilitazione Scientifica Nazionale alla funzione di Professore Universitario di II Fascia per il Settore scientifico disciplinare 05/F1.

2014-2023: Abilitazione Scientifica Nazionale alla funzione di Professore Universitario di II Fascia per il Settore scientifico disciplinare 06/N1.

2017-2026: Abilitazione Scientifica Nazionale alla funzione di Professore Universitario di II Fascia per il Settore scientifico disciplinare 06/A1.

Attività di ricerca svolta presso soggetti pubblici e privati italiani e stranieri

1993   Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” e Università di Urbino: tirocinio teorico-pratico ai fini dell’abilitazione alla professione di Biologo.

1994   Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” e I.R.C.S.S. S. Giovanni Rotondo (FG): borsa di studio A.I.R.H. (Associazione Italiana Ricerca Prevenzione Cura Handicap) per lo sviluppo di un progetto di ricerca dal titolo "Biologia Molecolare delle Cardiopatie Congenite".

1995-1998    Università “G. D’Annunzio”, Chieti: dottorato di ricerca in Biochimica e Citogenetica Molecolare.

2000-2001    Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”: assegno di ricerca biennale per lo svolgimento del programma di ricerca: "Approccio funzionale verso la comprensione delle basi molecolari della sindrome di Digeorge: ruolo dell’enzima deubiquitinante UFD1L nella patogenesi".

2001   Ebersberg, Germany: MWG-Biotech's International Microarray Workshop.

Premi e riconoscimenti

1996 Federazione Italiana Studio Malattie Ereditarie (FISME): premio della per il migliore contributo scientifico al XI Congresso Nazionale FISME.

1997 Federazione Italiana Studio Malattie Ereditarie (FISME): premio della per la migliore presentazione orale al XII Congresso Nazionale FISME.

2022 Regione Lazio: contributo premiale per i ricercatori e assegnisti di ricerca per rafforzarne la condizione professionale e potenziare il sistema della ricerca del Lazio.

Progetti nazionali e Internazionali (in qualità di Partecipante al Gruppo di Ricerca)

1997-1999:   TELETHON Grant Number E.0399. “Molecular bases of chromosome 22q11 hemizygosity in congenital heart diseases”.

1999-2001:   TELETHON Grant Number E.0723. “Molecular basis of chromosome 22q11 haploinsufficiency and its relationship to the phenotypic outcome”.

PRIN 2001:   “Patogenesi e strategie diagnostiche innovative delle malattie cardiache e cardiovascolari”.

PNR 2001-2003 (FIRB art.8) RBNE01JJ45: “Decodificazione della complessità delle malattie genetiche semplici”.

PRIN 2002: “Identificazione di varianti alleliche ad effetto fenotipico sull’aterosclerosi mediante lo studio di geni candidati e di loci comuni alle malattie complesse”.

PRIN 2003: “Analisi dell’espressione genica mediante oligo-arrays dei geni 22q11 e geni modificatori in modelli murini della sindrome Digeorge/velocardiofacciale”.

RICERCA FINALIZZATA MINISTERO DELLA SALUTE 2006: “Identificazione di markers patogenetico/prognostici nello scompenso cardiaco (SC)”.

PRIN 2007: “Analisi funzionale del gene LOX-1 in modelli murini di aterosclerosi e caratterizzazione molecolare delle nuove isoforme umane”.

FONDAZIONE ROMA - NON COMMUNICABLE DISEASES (NCDs) – 2013: "Development of an integrated protocol based on environmental and genetic/epigenetic data for the risk prediction of acute myocardial infarction (AMI) in patients with coronary atherosclerosis".

2023-2027: Ministero della Salute – Genoma mEdicina pERsonalizzatA - GENERA, mappatura genomica, medicina predittiva e personalizzata di malattie genetiche complesse (cardiovascolari, neurologiche, oncologiche).

2023-2027: PNRR – M 4 - C2 – INVESTIMENTO – “National Center for Gene Therapy and Drugs based on RNA Technology”.

2023-2025:   BANDO PRIN 2022 - “HECT E3 Ligases as therapeutic targets for SARS-CoV-2 and Emerging Respiratory (HECORES) Crisis”.

Progetti nazionali e Internazionali (in qualità di Principal Investigator o Co-PI)

PRIN 2005: “Cardiopatie congenite: aspetti genetici, embriologici e clinici. Identificazione di pathways cellulari alterati nelle cardiopatie troncoconali attraverso lo studio dei profili di espressione genica in modelli murini”.

Regione Lazio - FILAS-Bioscienze e Biotecnologie Rosse per la farmaceutica - 2010-2012: "Sviluppo di modelli e sistemi di analisi in vivo, in vitro ed in silico per la realizzazione di farmaci inibitori per il recettore LOX-1, un nuovo target terapeutico per le malattie cardiovascolari".

Bando "Consolidate Foundations" - University Tor Vergata -2016-2017: “The epigenetic profile of miRNA encoding genes and the circulating miRNAs signature as biomarkers and innovative therapeutic tools for myocardial infarction”.

National Ataxia Foundation (NAF) – 2018: “HAX-1 is a biomarker for cardiomyopathies in Friedreich’s Ataxia”.

Association Française de l’Ataxie de Friedreich (A.F.A.F) - 2020-2021: “An evaluation of the physiological variations of microRNAs in FRDA as new biomarkers for cardiomyopathy”.

Attività didattica

L'attività didattica della Dott.ssa Amati riguarda i seguenti insegnamenti:

- 2001 ad oggi: Genetica Medica al Corso di Laurea in Infermieristica (I anno, CI Biologia, Fisica applicata, Biochimica) dell’Università di Roma “Tor Vergata” (sede Tor Vergata) (1 CFU, 20 ore di lezione frontale e 5 sessioni di esami/anno). Coordinatrice del CI dall’anno dell’affidamento.

- 2001 ad oggi: Genetica Medica al Corso di Laurea in Ostetricia (I anno, CI Biologia, Fisica applicata, Biochimica) dell’Università di Roma “Tor Vergata” (sede Tor Vergata) (1 CFU, 20 ore di lezioni frontali e 5 sessioni di esami/anno). Coordinatrice del CI dall’anno dell’affidamento.

- 2001 ad oggi: Genetica Medica al Corso di Laurea in Infermieristica (I anno, CI Biologia, Fisica applicata, Biochimica) dell’Università di Roma “Tor Vergata” (sede Fatebenefratelli- Isola Tiberina) (1 CFU, 20 ore di lezioni frontali e 5 sessioni di esami/anno). Coordinatrice del CI dall’anno dell’affidamento.

- 2001 ad oggi: Genetica Medica al Corso di Laurea in Ostetricia (I anno, CI Biologia, Fisica applicata, Biochimica) dell’Università di Roma “Tor Vergata” (sede Fatebenefratelli- Isola Tiberina) (1 CFU, 20 ore di lezioni frontali e 5 sessioni di esami/anno)

- 2001 ad oggi: Genetica Medica II al Corso di Laurea in Ostetricia (II anno, CI Ostetrica Materno Infantile) dell’Università di Roma “Tor Vergata” (sede Fatebenefratelli- Isola Tiberina) (1 CFU, 20 ore di lezioni frontali e 5 sessioni di esami/anno)

- 2005 ad oggi: Genetica Medica preso la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica dell'Università di Roma Tor Vergata (2 CFU, 4/6 ore di lezioni frontali e 3/4 sessioni di esami/anno)

- 2008 ad oggi: Genetica Medica al Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia (V anno, CI Medicina Interna) dell’Università “Nostra Signora del Buonconsiglio” Tirana (Albania) (1.5 CFU, 12 ore di lezioni frontali e 8 sessioni di esami/anno).

- 2009 ad oggi: Genetica Medica al Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia (V anno, CI Medicina Interna) dell’Università di Roma “Tor Vergata” (1 CFU, 8 ore di lezione frontale e 10 sessioni di esami/anno)

- dal 2015 al 2021: Genetica Medica al Corso di Laurea in Scienze della Nutrizione Umana (3 CFU, 15 ore di lezione online e 10 sessioni di esami/anno).

- dal 2005 ad oggi: partecipazione al Collegio Docenti della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica (Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”)

- 2009 ad oggi: partecipazione al Collegio Docenti Master di Genetica Forense (Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”)

Società Scientifiche e Professionali

1994: Abilitata all'esercizio della professione di Biologo

1995: Iscritta all’Ordine Nazionale dei Biologi

1994-1997: Membro della A.I.G.M (Associazione Italiana Genetica Medica)

1997 ad oggi: Membro della S.I.G.U. (Società Italiana di Genetica Umana).

2002-2008: Membro dell’American Society of Human Genetics

2014 ad oggi: Membro del Gruppo di Lavoro “Genetica Molecolare” della SIGU.

2018 ad oggi: Membro del Gruppo di Lavoro “CARDIO-ARITMIE”.

2023: Membro del Gruppo di Lavoro “Malattie Multifattoriali” della SIGU.

2017-2020: Membro Scientifico dell’Advisory Board del Consorzio NIG “Network for Italian Genomes”.

2020 ad oggi: componente Università Tor Vergata al consorzio NIG “Network for Italian Genomes”.

• 2004: Partecipazione al Collegio Docenti della Scuola di Dottorato in SCIENZE ENDOCRINOLOGICHE (DOT0427957). Università degli Studi di ROMA "Tor Vergata".
• Dal 2012 al 2019 e nel 2022: Partecipazione al Collegio Docenti della Scuola di Dottorato in BIOTECNOLOGIE MEDICO-CHIRURGICHE E MEDICINA TRASLAZIONALE (DOT13ISR0U). Università degli Studi di ROMA "Tor Vergata".
• Revisore per le seguenti riviste scientifiche: American Journal of Medical Genetics, PLoS One, American Journal of Physiology, European Heart Journal, Experimental Cell Research, Hypertension, Atherosclerosis, BMC Medical Genetics, Gene, International Journal of Molecular Sciences, Cardiovascular Research, Human Genomics, Genes, Journal of Cardiovascular Medicine, BMC Cardiovascular Disorders, Helyon.
• Dal 2011 al 2014: membro dell’Editorial board della rivista scientifica ISRN Molecular Biology (http://mts.isrn.com/)
• Dal 2014 al 2019: membro dell’Editorial board della rivista scientifica ISRN International Scholarly Research Notices, per l’area “Molecular Biology” https://www.hindawi.com/journals/isrn/editors/molecular.biology/

Attività di ricerca

L'attività scientifica della Dott.ssa Amati è documentata da 67 pubblicazioni su riviste internazionali e riviste nazionali (compresi capitoli di libri) e da oltre 120 abstracts a congressi nazionali ed internazionali.

H-index (Scopus): 24; 2.398 citations (ORCID ID 0000-0003-2209-2156)

La Dott.ssa Amati si è occupata prevalentemente di ricerca scientifica nel campo della genetica molecolare, genetica umana e genetica medica. In particolare la Dott.ssa Amati ha contribuito alla mappatura e al clonaggio di diversi geni umani tra cui il gene DVL1, il gene DVL3, il gene UFD1L, il gene PCQAP. Diversi contributi hanno riguardato principalmente lo studio delle basi molecolari delle sindromi umane causate da delezioni cromosomiche della regione 22q11 (sindrome DiGeorge/velocardiofacciale) e 7q23 (sindrome di Williams) e delle cardiopatie congenite. Parallelamente all’attività di ricerca, la Dott.ssa Amati ha contribuito alla messa a punto e allo sviluppo di metodo originali per la diagnosi postnatale di diverse malattie genetiche (sindrome DiGeorge/velocardiofacciale, sindrome di Williams, microdelezioni cromosoma Y, ADPKD, ARPKD, SMA, SMARD, sindrome di Brugada, LQTS).

L’attività scientifica pluriennale della Dott.ssa Amati si è focalizzata essenzialmente sulle seguenti linee di ricerca:

1. caratterizzazione molecolare e funzionale di geni candidati per le malattie cardiache congenite isolate e correlate a sindromi cromosomiche

2. studio dei profili di espressione genica attraverso l’applicazione della tecnologia dei microarrays e successivamente del sequenziamento di nuova generazione (NGS) sia in malattie monogeniche che complesse.

3. studio delle basi genetiche delle malattie cardiovascolari complesse, in particolare la malattia coronarica e l’infarto acuto del miocardio.

4. studi di epigenetica, in particolare studi di espressione dei microRNA, sia in ambito complesso e multifattoriale (malattia coronarica) che in ambito di malattie monogeniche (Atassia di Friedreich) e in malattie virali (COVID-19).