FEDERICA CARLA SANGIUOLO

CURRICULUM VITAE

NOME                                                                   Federica Carla Sangiuolo

GENERE                                                                F

DATA E LUOGO DI NASCITA                         10 maggio 1966, Napoli, Italia

NAZIONALITÀ                                                    Italiana

POSIZIONE ATTUALE

Professore Ordinario presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Tor Vergata di Roma (settore scientifico disciplinare MED/03; GENETICA MEDICA), Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione dell’Università Tor Vergata di Roma.

Strutturazione assistenziale come referente di Unit di Genetica Molecolare presso il Dipartimento di Oncoematologia dell’Azienda Ospedaliera Policlinico Tor Vergata.

Tel. 06/72596164

E-mail: sangiuolo@med.uniroma2.it

orcid.org/0000-0002-6227-4248

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

ISTRUZIONE E FORMAZIONE

1991 - 1994:        Specializzazione in Genetica Medica presso l’Università di Genova con voti 70/70. 1990 – oggi:        Attività didattica e di ricerca presso la sezione di Genetica della Facoltà di

                              Medicina e Chirurgia dell’Università Tor Vergata di Roma 

                             1977 - 1981:       Laurea in Scienze Biologiche summa cum laude presso l’Università di Napoli.

ESPERIENZA LAVORATIVA

2021                              Professore Ordinario di Genetica Medica della Facoltà di Medicina e                                                                           Chirurgia dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”

2019- oggi                   Referente Unit assistenziale “genetica molecolare” Laboratorio di Genetica

                                    Medica del Policlinico di Tor Vergata.

2009-2021                   Direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università degli

                                    Studi di Roma “Tor Vergata”.

2001 -2019                  Professore Associato di Genetica Medica della Facoltà di Medicina e

                                  Chirurgia dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”; Dirigente di II 

                                  livello presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Tor Vergata, Laboratorio di Genetica Medica

AFFILIAZIONI E PARTECIPAZIONI

                                  2018:                           Comitato scientifico XVIII CONGRESSO SIGU

                                  2016 - presente:       Componente del Comitato Etico Indipendente del

                                                               Policlinico Tor Vergata di Roma.

                             2015:                           Comitato scientifico XX CONGRESSO SIGU

2015 - oggi                 Componente del Centro Autonomo di Spesa BIOMEDICINA SPAZIALE

                                  2021 - oggi                   ViceDirettore del Centro Interdipartimentale sulla Sostenibilità Spaziale

2021                           2021 - oggi                 Componente del Centro Autonomo di Spesa MATHER

2

20212                      IMPATTO DELL’ATTIVITA’ DI RICERCA

La prof.ssa Sangiuolo ha partecipato a diversi progetti di ricerca finanziati dal MIUR, CNR, Ministero della Salute, Telethon, Ministero degli Esteri, Fondazione Veronesi, AIFA, ISS.

L’impatto della sua attività scientifica è testimoniato da 150 pubblicazioni, H-index pari a 30 e 3572 Citazioni.

PROFILO E ATTIVITA’ SCIENTIFICA

La prof.ssa Sangiuolo ha principalmente focalizzato la sua attività di ricerca nel campo della Genetica Umana, Medica e Molecolare, oltre che allo sviluppo di protocolli di diagnosi molecolare prenatale che postnatale per diverse malattie ereditarie.

L’attività si è concentrata nel campo della genetica molecolare con particolare riferimento allo studio delle malattie ereditarie. A questo riguardo distinguiamo:

-Elaborazione di protocolli per la diagnosi molecolare di malattie ereditarie in epoca prenatale e postnatale, in particolare la Fibrosi Cistica, la Galattosemia, la Miotonia di Thomsen/Becker, la Sindrome di Treacher-Collins, la beta-talassemia.

Questi studi hanno consentito di: a) mettere a punto di nuovi metodi e di kits diagnostici per la diagnosi prenatale e lo screening degli eterozigoti per questa malattia; b) individuare nuovi polimorfismi concatenati al gene-malattia; c) caratterizzare sequenze introniche del gene CFTR (sequenze depositate in GenBank); di individuare e caratterizzare nuove mutazioni; e) stabilire l’origine e la diffusione a livello di popolazione della mutazione principale DF508; f) definire le basi molecolari dei pazienti con assenza congenita dei vasi deferenti; g) stabilire le correlazioni genotipo-fenotipo della malattia; e) stabilire la mappa regionale delle mutazioni FC in Italia.

-Elaborazione di un metodo innovativo di diagnosi prenatale non-invasivo basato sull’analisi genomica di cellule fetali desquamate nel canale cervicale.

-Sviluppo di test originali basati sull’amplificazione enzimatica in vitro del DNA, per la diagnosi molecolare di HPV

-Caratterizzazione e mappatura di un gene responsabile di grave forma di miopatia che mappa sul cromosoma 19 (finanziamento Telethon: “Isolation of the gene causing a myopathy with rimmed vacuoles (MDVR)”.

-Identificazione e caratterizzazione di un’isoforma di splicing del recettore endoteliale per lipoproteine ossidate (ox-LDLs): LOXIN, codificata dal gene OLR1 ha portato a dimostrare un ruolo protettivo di LOXIN nelle malattie correlate con l’overespressione di LOX-1, come l’arteriosclerosi.

-Studi di espressione del gene UBE4A che hanno permesso di dimostrare il coinvolgimento di questa proteina nel processo neoplastico dell’uomo.

-Dall’anno 2002 particolare interesse è stato dedicato alla messa a punto di protocolli di terapia genica virale e non virale (gene targeting) finalizzati alla correzione delle mutazioni responsabili di due patologie monogeniche quali la Fibrosi Cistica (gene CFTR) e le Atrofie Muscolari Spinali (gene SMN) in diversi tipi cellulari quale l’epitelio tracheale umano, le cellule ottenute da villi coriali umani in epoca prenatale, e cellule staminali embrionali murine. 

-Sono stati ottimizzati protocolli di terapia genica basati sull’uso di vettori lenti virali su cellule staminali embrionali e fetali neuronali ottenute da modelli murini di una patologia neurodegenerativa quale l’Atrofia Muscolare Spinale.

-Sono stati sviluppati trattamenti farmacologici in vivo in modelli murini di Atrofia Muscolare Spinale.

-Identificazione e caratterizzazione del gene responsabile di una Sindrome Progeroide, la Displasia Mandibuloacrale (MAD).

-Sono state ottimizzate metodologie finalizzate alla messa in coltura e differenziamento in vitro di cellule staminali embrionali umane per lo sviluppo di studi preclinici in vivo in modelli murini per la terapia di patologie polmonari croniche.

Attualmente la ricerca è focalizzata:

- sulla creazione e la caratterizzazione di cellule umane pluripotenti indotte (iPSCs) come modello di studio della patogenesi di malattie monogeniche. Studi ulteriori sulle cellule iPS sono stati condotti per la messa a punto di protocolli finalizzati alla caratterizzazione di composti volatili specifici che possano distinguere la presenza di cellule residue staminali indifferenziate in popolazioni cellulari dopo indotte al differenziamento in protocolli di terapia cellulare. Parallelamente sono stati ottimizzati protocolli di studio sugli Organoidi derivati da hiPSCs, in particolare Organoidi polmonari utilizzati come target cellulari  nello studio dei meccanismi di infezione del virus SARS-COV2

-sullo studio del ruolo della proteina LOX-1 sull’insorgenza e la progressione del cancro del colon, della mammella e del rene; caratterizzazione della proteina LOX-1 come nuovo biomarcatore e target molecolare di strategie terapeutiche innovative per il cancro del colon

-sull’identificazione del modello patogenetico alla base della Sindrome Progeroide MDPL, appartenente alle Lipodistrofie ereditarie

-sul disegno e la sperimentazione di peptidi utilizzati come approccio sperimentale innovativo sia a scopo terapeutico che preventivo al fine di stimolare la risposta immunitaria nei confronti della pandemia da virus SARS-COV2

FINANZIAMENTI PER LA RICERCA

Nel 1998 è titolare di un Progetto di Ricerca Telethon dal titolo: Isolation Of The Gene Causing A Myopathy With Rimmed Vacuoles (Mdvr), n.1076

Nel 2003 è titolare del Progetto di Ricerca finanziato dalla Fondazione Fibrosi Cistica dal titolo “Identification of CF modifier genes by family studies and microarray analysis”  Nel 2003 è responsabile di un’unità in un progetto del Ministero della Ricerca dal titolo “Ricerca di modulatori genetici del fenotipo in Fibrosi Cistica”

Nel 2004 è titolare del Progetto di Ricerca finanziato dalla Fondazione Fibrosi Cistica dal titolo “Screening of CFTR gene rearrangements in Italian CF patients”

Nel 2005 è Coordinatore del Progetto di Ricerca finanziato dalla Fondazione Fibrosi Cistica dal titolo “CFTR gene correction in human embryonic stem cells mediated by Small Fragment Homologous Replacement (SFHR)”

Nel 2006 è Responsabile del Progetto di Ricerca finanziato dalla FightSMA Foundation dal titolo:  “SFHR-Mediated Modification of Murine ES-Derived SMA Motor Neurons: a Step Forward Through a Novel Cell-Therapy For Spinal Muscular Atrophy (SMA)”

Nel 2007 partecipa ad un progetto finanziato dal Ministero degli Affari Esteri: “Development of screening programs for cystic fibrosis prevention in Albania”.

Nel 2009 è Responsabile Scientifico di un  progetto finanziato dal Ministero della Sanità al titolo: "Characterization of in vivo expression of markers for the detection of doping by IGF "

Nel 2009 è Responsabile del Progetto di Ricerca finanziato dalla Fondazione Roma dal titolo ” Molecular mechanisms in the pathogenesis of type 2 Diabetes mellitus and its cardiovascular complications” Nel 2009 è Responsabile del Progetto di Ricerca finanziato dalla Fondazione Cenci Bolognetti dal titolo ”The interplay between epigenetics, cell cycle and homologous recombination in the gene therapy by Small Fragment Homologous Replacement (SFHR)”

Nel 2010 partecipa al progetto finanziato dalla Fondazione Umberto Veronesi “Lipid metabolism and cancer: LOX-1 a new potential molecular target in colon cancer therapy”.

Nel 2011 partecipa al progetto europeo FP7-HEALTH-2009-single-stage: “European multicenter network to evaluate pharmacokinetics, safety and efficacy of Meropenem in neonatal sepsis and meningitis” Nel 2014: responsabile di UO nel progetto finanziato dall'Agenzia Italiana Spaziale: “COREA - COntromisure per le REAzioni degli astronauti”

Nel 2014 partecipa al PROGETTO SMART CITIES SEAL: “Applicazioni biomedicali in ambiente domotico” (D.R. n°1611/2014)

Nel 2015: partecipa al progetto di Ricerca finanziato dalla Fondazione Roma dal titolo ” Sviluppo di un protocollo integrato su dati genetici/epigenetici ed ambientali per la predizione del rischio dell’infarto acuto del miocardio (AMI) in pazienti con aterosclerosi coronarica: studio pilota “

Nel 2016: partecipa al Progetto "Undiagnosed diseases: a joint Italy- USA project" finanziato dal Ministero degli Affari Esteri

Nel 2017 partecipa al progetto GFI (Grant for Fertility Innovation), dal titolo “Endometrial Notch pathway as a novel target for improving implantation efficiency “.

Nel 2018 partecipa al PROGETTO NASA- MISSE-10 Polymers and Composites Experiment (PCE), campione M10N-C10.  

Nel 2019 partecipa come Responsabile Scientifico al Progetto d’Ateneo: Diagnosi Precoce, Prognosi E Predittivita’ Nel Cancro Del Colon-Retto: Lox-1 Come Target Nella Medicina Di Precisione (Propriocollox)

Nel 2020 partecipa come collaboratore scientifico al Progetto Fondazione Roma “Synthetic Antibodies neutralize SARS-CoV-2 infection of mammalian cells”; ID: Prot. 31/AI/2020

Nel 2022 partecipa come collaboratore scientifico al Progetto PNRR Missione 4;“Potenziamento strutture di ricerca e creazione di "campioni nazionali di R&S" su alcune Key Enabling Technologies” codice identificativo MUR CN_00000041

Nel 2022 partecipa come collaboratore scientifico al Progetto PNRR Genera: Piano Sviluppo e Coesione Salute - FSC 2014-2020 cod. progetto T3-AN-04

Nel 2022 partecipa come collaboratore scientifico al Progetto Europeo Horizon-RIA “The Human Genetic And Immunological Determinants Of The Clinical Manifestations Of Sars-Cov-2 Infection: Towards Personalized Medicine (UNDINE)”

COMITATO EDITORIALE

2019-oggi: Human Genomics

2022-oggi Frontiers in Cell and Developmental Biology

SOCIETA’ SCIENTIFICHE

- Accademia Medica di Roma

- American Society of Gene Therapy (ASGT)  - European Society of Gene and Cell Therapy (ESGCT) - Società Italiana Genetica Umana (SIGU)

ATTIVITA’ DI REVISIONE

American Journal of Medical Genetics

Applied Biochemistry and Biotechnology Archives of Medical Research  Biomedical Reports  BMC Medical Genetics Cardiovascular Therapeutics

Cell Biology and Toxicology Cell Transplantation

Experimental Cell Research Frontiers in Aging Neuroscience Frontiers Cell and Developmental Biology

Frontiers in Genetics

Frontiers in Pharmacology

Human Gene Therapy  Human Genetics

Human Genomics Human Molecular Genetics Journal of Bioscience and Bioengineering Journal of Cellular and Molecular Medicine Neuroscience

Oncology Report

Pharmacogenomics Plos Genetics

PLoS ONE 

Respiratory Research

Stem Cells Translational Medicine

ATTIVITA’ DIDATTICA

• Insegnamenti nel corso di laurea in Medicina e Chirurgia e nei corsi di Laurea Specialistica La dott.ssa Sangiuolo, ha partecipato in qualità di membro supplente alle commissioni di esame di profitto per l'insegnamento di Genetica presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università Tor Vergata di Roma per gli anni accademici 1991-92 e 1992-93 e presso la Facoltà di Scienze M.F.N. dell'Università di Urbino per l' anno accademico 1992-93. Dal 1995, la dott.ssa Sangiuolo, svolge nell’ambito del corso di Genetica: - seminari interni ai Corsi di Genetica e di Genetica Umana presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia; - esercitazioni pratiche per gli studenti; - attività tutoriali e di tirocinio per gli studenti di Medicina  Dall’anno 2000 è titolare dell’insegnamento di Genetica per il corso integrato di Biologia e Genetica, presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata  Dall’anno 2002 ad oggi è titolare dell’insegnamento di Genetica Medica per il Corso di Laurea Specialistica in Scienza della Nutrizione Umana Dall’anno 2009 ad oggi è titolare dell’insegnamento di Genetica Medica per il corso Integrato di Medicina Interna, presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata • Insegnamenti in corsi di Laurea Triennali Dall’anno 1999 ha svolto attività didattica per i seguenti Corsi di Diploma Universitario: - Corso di Diploma di Infermiere presso l’Ospedale SS. Trinità di Sora (FR); - Corso di Diploma di Fisioterapista presso l’Ospedale SS. Trinità di Sora (FR); - Corso di Diploma di di Logopedista presso l’IRCCS Santa Lucia; - Corso di Diploma di Neurofisiopatologia presso l’IRCCS Santa Lucia; - Corso di Diploma di Fisioterapista presso l’IRCCS S.Lucia; - Corso di Diploma di Dietista presso l’Università Tor Vergata di Roma; - Corso di Diploma di Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico presso l’Università Tor Vergata di Roma. • Insegnamenti in Scuole di Specializzazione Dall’anno 2007: titolare dell’insegnamento di Genetica Medica nell’ambito della Scuola di Specializzazione di Ginecologia e Ostetricia, Dall’anno 2009: titolare dell’insegnamento di Genetica Medica nell’ambito della Scuola di Specializzazione di Pediatria, Dall’anno 2010: titolare dell’insegnamento di Genetica Medica nell’ambito della Scuola di Specializzazione di Cardiochirurgia, Chirurgia Toracica, Neuropsichiatria, Endocrinologia, Psichiatria  Dall’anno 2016: titolare dell’insegnamento di Genetica Medica nell’ambito della Scuola di Specializzazione di Pedodonzia DOTTORATI DI RICERCA - anno 2009/2010/2011: membro del collegio dei docenti del Dottorato in TECNOLOGIE AVANZATE IN BIOMEDICINA dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata - anno 2009/2010/2011: membro del collegio dei docenti del Dottorato in MALATTIE DELL’APPARATO LOCOMOTORE dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata - anno 2012: membro del collegio dei docenti del Dottorato in INTERVENTISTICA VASCOLARE, EXTRAVASCOLARE, OSTEOARTICOLARE E DEL DOLORE - Dall’anno 2012 a oggi : membro del collegio del Dottorato in BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA TRASLAZIONALE

MASTER UNIVERSITARI Dal 2011 al 2021 è direttore del Master Interuniversitario di II livello di Citogenetica in collaborazione con Università di Roma Tre e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù   

ATTIVITA’ ASSISTENZIALE

Dal 2001 la Prof.ssa Sangiuolo svolge attività assistenziale, con qualifica di dirigente di II livello, presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Tor Vergata presso il Dipartimento di Medicina di Laboratorio dell’Azienda Ospedaliera Policlinico Tor Vergata, laboratorio di Genetica Medica, sia in campo diagnostico molecolare che di consulenza genetica. Nell’ambito di tale servizio ha partecipato attivamente allo sviluppo e alla messa a punto di diversi protocolli diagnostici molecolari. 

Nell’anno 2019 ricopre la carica di Responsabile di Unit di Genetica Molecolare

ATTIVITA’ COME MEMBRO DEL COMITATO ETICO

Dall’anno 2016 ad oggi la prof.ssa Sangiuolo è membro del Comitato Etico Indipendente del Policlinico Tor Vergata come Esperta Genetista comprovando una documentata conoscenza ed esperienza nelle sperimentazioni cliniche dei medicinali e dei dispositivi medici e nelle altre materie di competenza del comitato etico, come previsto dall’art.3 comma 4 del DM 30 gennaio 2023

Da settembre 2023 la prof.ssa Sangiuolo è membero del Comitato etico Territoriale del Lazio Area 5 come esperta in genetica