ISTRUZIONE E FORMAZIONE

2002:   Università “La Sapienza”, Roma. Specializzazione in Genetica Medica conseguita con la votazione 70/70 con lode.

1998:   Università degli Studi dell'Aquila. Abilitazione all'esercizio della professione di Biologo.

1995:   Università degli studi di Roma “Tor Vergata”, Laurea in Scienze Biologiche conseguita presso la cattedra di Genetica Medica diretta dal Prof. Bruno Dallapiccola con la votazione 110/110 con lode.

ESPERIENZA ACCADEMICA 

Posizione attuale:

Professore Associato di Genetica Medica a tempo pieno presso la Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”

Posizioni precedenti:

- 2004-2022: Ricercatore in Genetica Medica a tempo indeterminato (RTI) presso la Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”

ATTIVITA' SCIENTIFICA

Annalisa Botta è professore Associato di Genetica Medica presso la facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università di Roma Tor Vergata. Ha contribuito alla messa a punto di protocolli molecolari, progettato studi sperimentali e ottenuto risultati innovativi nell'ambito delle malattie ereditarie. Le ricerche di cui si è occupata all’inizio della sua carriera hanno riguardato le basi genetiche delle malattie mendeliane, in particolare la fibrosi cistica, la malattia Thomsen, le sindromi di Williams e di DiGeorge. Parallelamente alla sua attività di ricerca scientifica, la Prof.ssa Botta ha iniziato un percorso orientato sull’attività clinica e ottenuto un incarico come Genetista presso il laboratorio di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera Policlinico Tor Vergata. In tale ambito ha partecipato alla elaborazione di linee nazionali per la diagnosi molecolare delle Distrofie Miotoniche (DM) e delle Atrofie Muscolari Spinali (SMA). Attualmente coordina una unità che si occupa della comprensione dei meccanismi patogenetici e dello sviluppo di strategie terapeutiche nel campo delle malattie neuromuscolari. Negli ultimi anni, le sue ricerche hanno anche riguardato l’identificazione di fattori genetici di suscettibilità e l’identificazione di biomarcatori delle patologie da fragilità ossea. L'attività scientifica della prof.ssa Botta è documentata numerose pubblicazioni scientifiche inerenti aspetti di ricerca di base (comprensione di meccanismi patogenetici e sviluppo di modelli-malattia cellulari) e medicina traslazionale (protocolli diagnostici, studi di correlazione genotipo-fenotipo, identificazione di biomarcatori) (https://orcid.org/0000-0003-4031-5624). Annalisa Botta è membro della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM). Ha svolto attività di revisore per numerose riviste scientifiche internazionali e partecipato a progetti di ricerca finanziati da enti nazionali ed internazionali.

ATTIVITÀ DIDATTICA

Dal 2004 la dott.ssa Botta è docente titolare per la disciplina di Genetica Medica nei corsi di laurea e di specializzazione afferenti alla Facoltà di Medicina e Chirurgia presso l'Università degli studi di Roma Tor Vergata sia in lingua italiana che in lingua inglese (International School of Medicine). E’ inoltre membro del Collegio dei Docenti del Dottorato di Ricerca in “Dottorato in Biotecnologie Medico Chirurgiche e Medicina Traslazionale”.

SCIENTIFIC PUBLICATIONS

Link ORCID profile: https://orcid.org/0000-0003-4031-5624

Link SCOPUS profile: https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=7005993766

Link PUBMED: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/myncbi/1b3Ji7bQpH0kk/bibliography/public/